[전문기술] 전 세계 바이오 연구 커뮤니티를 위한 강력한 리소스, 영국 바이오뱅크(UK Biobank)

[전문기술]  전 세계 바이오 연구 커뮤니티를 위한 강력한 리소스, 영국 바이오뱅크(UK Biobank)

 

◇영국 바이오뱅크(UK Biobank)는 참가자 50만명의 인체샘플(혈액,소변,타액), 심층적 임상·역학·라이프로그 정보 및 전체게놈시퀀싱(WGS) 분석결과를 포함한 광범위한 대규모 바이오연구 데이터베이스로, 전 세계 과학자들이 활용할 수 있도록 공개됨에 따라 정밀의료 실현을 위한 과학적 발견을 가속화할 뿐만 아니라 인공지능, 통계학, 컴퓨터, 의학, 생명공학 등 다학제간 융합연구로 연구자 간 협업이 활발해질 것으로 예상     ▸주요 출처 : https://www.ukbiobank.ac.uk 홈페이지; PLos Med., UK biobank: an opening access resource for identifying the causes of a wide range of complex diseases of middle and old age, 2015.3.31.

 

 ■4차 산업시대에 주목받는 정밀의료는 유전체 등 바이오뱅크에 담긴 빅데이터 분석을 통해 개인별 최적의 맞춤치료가 가능

 

○ 바이오뱅크는 정밀의료 실현을 위한 포스트 유전체 연구(Postgenomics)*의 핵심 인프라로서 그 중요성이 부각되고 있는 상황

   * 유전체, 의료기록, 환경요소, 라이프로그 등에 관한 정보를 통합하여 질병과의 연관성을 분석하는 연구

  - 2009년 타임지는 미래를 바꿀 10가지 혁신기술 중 하나로 바이오뱅크를 선정

○ 바이오뱅크는 개인의 유전자, 환경, 생활방식 차이를 분석하여 질병의 예측·진단·치료 효과를 극대화하는 정밀의료의 핵심 기반으로, 암·희귀· 유전질환 극복에 크게 기여할 것으로 기대

  - 바이오뱅크에는 인체에서 채취한 인체 유래물(혈액,세포,소변등)과 관련된 유전·역학·임상·라이프로그 정보 등을 수집·보관하는 인체자원은행으로, 연구자나 의료인의 연구를 위해 분양 가능

     ※ 정밀의료의 5가지 요소는 대규모 인구집단 코호트, 건강정보기록, 유전체 데이터, 스마트헬스케어 기술력, 빅데이터 분석기술로, 바이오뱅크의 여러 자원에 의존

○ 최근 과학기술의 비약적인 발전으로 대규모 데이터 분석이 가능해지면서 대량의 인체자원을 전문적으로 수집·관리하는 바이오뱅크에 대한 국가 차원의 투자가 증가하고 있으며 관련 산업도 성장

  - (영국) 2006∼2013년 성인(40~59세) 50만명의 인체자원 및 빅데이터(유전체·역학·임상·라이프로그)를 수집해 UK Biobank를 구축

     ※ UK바이오뱅크는 50만명의 인체정보와 코로나19 검사 정보를 연계해 ‘코로나19가 장기적으로 건강에 미치는 영향’에 대한 연구를 진행하여 코로나19가 심장, 간, 장, 뇌에 까지 영향을 미친다는 것을 밝힘

     ※ 코호트를 구성해 진단·치료·의약품 개발에 활용할 데이터를 구축하고, 글로벌 제약사들은 암·희귀·유전 질환 및 전염병의 유전학적 원인 규명에 활용

  - (미국) 정밀의료 기반 구축을 위한 All of Us 프로그램을 통해 자국민 (백인·흑인·아시안·히스패닉 등 다양한 인종) 100만명의 인체자원 및 빅데이터 (유전체·역학·임상·라이프로그)를 수집할 계획(현재까지 33만명의 데이터를 수집)

     ※ 팬데믹 시기에 수집된 혈액으로 코로나19 항체 형성 결과를 분석했으며, 코로나19 감염에 따른 신체·정신·사회·경제적 영향에 대한 결과를 도출

  - (핀란드) 2017년 핀젠(FinnGen)이라는 50만명의 유전체와 국민 헬스케어 데이터를 결합한 정밀의료 프로젝트를 시작

     ※ 국가가 유전체 활용사업을 주도·통합·관리하면서 바이오뱅크법과 같은 법률을 통해 민간 지원도 적극적으로 진행하여 글로벌 제약사들이 핀란드로 진출

  - 글로벌 바이오뱅킹 시장 규모는 2023년 29억 달러에서 2028년 50억 달러로 연평균 11.4%의 높은 성장 추세를 예상

 

< 주요국 바이오뱅크 구축 현황 >

 

구 분	UK Biobank (영국)	Biobank Japan (일본)	All of Us (미국)	Fingen (핀란드)	CARTaGENE (캐나다)
주요 목적	질병발생원인규명, 신치료물질개발	정밀의료 기반구축	암·희귀질환 연구, 정밀의료 기반구축	질병-유전자 연관성 연구, 정밀의료 기반구축	건강증진 /유전체연구 활성화
운영주체 (관리책임)	독립법인	민간기관 (국가R&D)	미국 국립보건원 (NIH)	핀란드병원 바이오뱅크 네트워크	독립법인
설립 년도	2006	2002	2015	2017	2008
운영목적	비영리, 공익	비영리, 공익	비영리, 공익	비영리, 공익	비영리, 공익
재원	정부, 민간	정부	정부	정부, 민간	정부
수집목표	50만명	30만명	100만명	50만명	20,233명
현재 수집상황	50만명	30만명	33만명	50만명	2만명
주요 특징	세계 최대 규모		검체연구 및 가이드라인 책정 등 주도	게놈정보와 의료데이터 결합	지역(도시)기반 중장년층 정보·자원수집

 

출처: Biobanking for medicine: technology, industry and market 2014-2024, GSRAC 재가공

 

■UK Biobank는 중·장년기 질병의 유전적·비유전적 발병 원인 규명 및 새로운 치료제 개발을 목표로 2006년 설립된 독립기관

○ 정밀의료 연구를 위해 정부(보건부, 의학연구위원회)와 민간(웰컴트러스트) 합작 연구기금으로 운영

   ※ 영국 MRC와 웰컴트러스트가 UK Biobank 설립을 결정하는데 핵심적 역할

  - (목표) 질병의 유전적·비유전적(역학·임상·라이프로그) 발병 원인을 규명하고 새로운 치료제 개발을 위해 광범위한 빅데이터를 수집·관리·제공

  - (펀딩) 영국 의학연구위원회(MRC)*, 웰컴트러스트, 보건부(DepartmentofHealth), 스코틀랜드 행정부, 영국심장재단(BHF), 영국당뇨병단체(Diabetes UK)에서 지원

   * 영국 최초의 연구위원회로 영국 최대의 바이오헬스 R&D 관리기관, DNA 이중나선 구조를 규명한 왓슨과 크릭 등 30여명의 노벨상 수상자를 배출한 영국 바이오 R&D의 산실  

  - (이사회) 영국 MRC, 웰컴트러스트, 영국 보건부, 스코틀랜드 행정부 각각의 대표자 4명으로 구성되며, 바이오뱅크를 관리 감독   

  - (윤리자문위원회) 바이오뱅크를 활용한 모든 연구의 윤리적·과학적 측면을 심의하여 연구계획을 승인할 수 있는 독립된 의결기구

 

 ■UKBiobank는 국민보건서비스(NHS) 지원으로 맨체스터 대학 중심의 23개 기관이 네트워크로 연계되어 인체자원 및 관련 정보를 수집·관리

○ 2006∼2012년까지 6,400만 파운드를 투자해 중장년층(40~59세) 50만명의 인체자원과 관련정보를 확보하고 이후 25년간 추적 관찰할 예정

  - (코호트) 참가자의 유전자변이를 분석 후, 3개의 코호트(British–Irish,African, South Asian)로 분류

     ※ 50만명 참가자들 중 15만명의 유전자변이를 분석 후, 3개의 코호트로 분류

  - (기준선 평가) 전체 코호트를 대상으로 라이프로그, 일상적 건강기록, 및 인체 샘플(혈액,소변,타액) 수집(2006~2010), 2013년 이후 주기적·반복적 스캔

  - (생화학적 분석) 전체 코호트를 대상으로 잘 알려진 질병과 연계된 바이오마커 발현양을 분석 후 진단 값을 산출(2014~2015)

  - (유전자형 분석) 전체 코호트를 대상으로 80만개 이상의 고밀도 DNA 칩으로 단일염기다형성(SNP) 유전자형 분석(2013~2015)

  - (신체활동 모니터링) 10만명의 참가자를 대상으로 손목착용 3축 가속도계를 통해 신체활동 유형, 강도, 기간 데이터를 수집(2013~2015)

  - (의료영상) 10만명을 목표로 주기적 MRI(뇌·심장·복부), 전신 DEXA, 경동맥 초음파 영상을 반복적으로 스캔(2014~2019)

  - (건강기록) 전체 코호트를 대상으로 사망, 암, 입원, 1차 진료기록 등 광범위한 전자건강의무기록 확보(2006~)

  - (건강판정 결과) 전체 코호트를 대상으로 전문의가 다양한 질병에 대해 진단한 건강판정 결과 데이터 확보(2015)    

  - (온라인 설문지) 21만명을 대상으로 식이요법, 음식 선호도, 근무 이력, 통증, 인지 기능, 소화기·정신 건강을 포함한 일상적 건강기록 확보(2011~2012)

  - (인체 샘플) 전체 코호트 50만명의 혈액과 소변 채취, 10만명의 타액 채취

 

 

< UK Biobank 참가자 데이터 소스 >

 

데이터 유형	참가자수	세부내용	기간	활용 가능시기
기준선 평가 (baseline Assessment)	전체 코호트 50만명	설문·면접*, 물리적 측정**, 샘플***               * (사회·경제·인종적) 환경, 심리·정신적 상태, 라이프 스타일, 일상적 건강기록 등          ** 혈압, 심박수, 악력, 신체검사, 폐활량, 골밀도, 맥박, 눈 검사, 심전도, 심박수 등            *** 혈액(50만명), 소변(50만명), 타액(10만명) 수집	2006~2010	2012년 2분기
기준선 반복평가	20~25만명	몇 년을 주기로 반복적 스캔	2013~	2012년 2분기
생화학적 분석 (genotyping)	전체 코호트 50만명	질병연관 바이오마커 진단 값	2014~2015	2015
유전자형 분석 (genotyping)	전체 코호트 50만명	80만개 이상의 고밀도 DNA칩으로 SNP 유전자형 결정	2013~2015	2015
식이요법 온라인설문조사	21만명	영양소 섭취량 등 설문조사	2011~2012	2013년 2분기
기타 온라인설문조사	35만명	건강기록에서 쉽게 식별할수 없는 경우 추가 정보를 위해 실시	2014-	2015
신체활동 모니터링 (Accelerometry)	10만명	손목착용 3축 가속도계를 통해 신체 활동 유형, 강도, 기간 데이터를 수집	2013~2015	2015
의료영상 (Multimodal imaging)	10만명	몇 년 주기로 MRI(뇌, 심장, 복부) 전신 DEXA 스캔, 경동맥 초음파 영상을 반복적으로 스캔	2014~2015 2016~2019	2015
건강기록 (Health record)	전체 코호트 50만명	사망, 암, 입원, 1차 진료기록 등 광범위한 전자 건강 관련 기록	2006~	2013년 2분기
건강판정 결과 (Adjudicated health outcomes)	전체 코호트 50만명	전문의에 의한 암, 당뇨, 심장, 뇌졸중, 정신건강, 호흡기, 퇴행성 질환 등 건강판정 결과	2015	2015

 

      출처: PLos Med., UK biobank: an opening access resource for identifying the causes of a wide range of complex diseases of middle and old age, 2015.3.31.

 

 

■UK Biobank는 유전체 연구에서 가장 큰 규모의 전체게놈시퀀싱 (WGS) 분석 데이터를 전 세계 연구자를 위해 공개

○ 질병의 유전적 결정요인을 연구하는 방식을 변화시키고 기존 유전자형 분석과 진유전체(Exome)* 데이터를 보완하고 향상시키는 것을 목표

    * 게놈영역 중에서 단백질을 암호화(protein-coding)하는 영역의 총합을 일컬음

  - 2018년 5만명의 WGS 파일럿프로젝트는 웰컴트러스트생어연구소에서 펀딩과 유전체분석을 수행

  - 이후 2019년 9월, 민·관 파트너십*을 통해 45만명 코호트에 대한 2억 파운드의 WSG 프로젝트가 발표

    * (기업) 암젠, 아스트라제네카, 글락소스미스클라인, 존슨앤존슨, (자선단체) 웰컴트러스트 (정부) 영국 연구혁신기구(UKRI)가 참여하는 컨소시엄을 통해 2억 파운드의 자금을 지원

○ 전체게놈시퀀싱 분석은 디코드 제넥틱스와 웰컴트러스트생어연구소에서 수행

  - 20만명(2021.11월)과 15만명의 WGS 분석 데이터(2022.7월)가 순차적으로 공개

  - 나머지 15만명의 분석작업이 완료(2023.11월)되어 곧 50만명 WGS 데이터가 이용 가능할 것으로 예상

  - UKBiobank의 승인을 받은 연구자는 50만명 WGS 분석 데이터에 접근할 수 있어 암·희귀·유전질환 등 다양한 질병의 연구에 큰 도움이 될 것으로 기대

 

■UKBiobank는 전 세계 과학자들에게 50만명의 심층적 유전체 및 건강정보를 포함한 대규모 생물의학 데이터베이스를 제공

○ 2012년 연구자를 위해 데이터를 공개한 이후 데이터 신청 건수가 지속적으로 증가. 특히 2022년 WGS 데이터 공개 이후 급증

  - (목표) 전 세계 과학자들이 창의적이고 선구적인 연구를 수행하도록 데이터를 제공하여 질병의 진단·예방·치료법 개선을 위한 과학적 발견을 지원

  - (등록 및 신청) UK Biobank의 데이터를 사용하고자 하는 모든 연구자는 접근관리시스템(Access Management System, AMS)을 통해 참여 연구자 등록* 후 데이터베이스 액세스 신청** 가능  

    * AMS에서 이력서(CV), 출판된 논문 리스트(최대 5건), 소속기관 E-mail 계정을 등록 양식에 작성 후 E-mail로 제출하면 10일 이내 근무지 확인 후 승인 여부가 통보되며, 승인 후 계정이 활성화

** 참여 연구자 등록 후 AMS에서 신청서를 작성해야 하며 수행하려는 연구에 대한 요약, 필요한 데이터 필드, 수행하려는 연구가 생성할 새로운 데이터나 변수, 연구원, MTA(물질이전계약) 서명자 등에 대한 정보가 필요

  - (심사과정) UK Biobank는 연구 제안이 공익을 위한 건강관련 연구에 적합한지 여부를 평가하며 지금까지 4,500개 이상의 신청서를 승인

  - (연구분석플랫폼,RAP) 연구자가 방대한 DB에 안전하게 접근하고 분석할 수 있도록 강력하고 혁신적인 연구분석플랫폼(RAP)*을 론칭(2021.9.28)  

    * DNAnexus에 의해 기능하고 아마존 웹 서비스(AWS)로 구동되는데, 이 플랫폼은 데이터 수집·저장·액세스에 대한 제약을 없애고 연구의 속도와 규모의 가속화를 위해 마련

  - (연구프로젝트) 2024년 3월까지 UK Biobank 데이터의 활용이 승인된 연구 프로젝트는 총 4,007건(진행중 3,967건,완료 40건)으로 2012년 13건 → 2023년 722건으로 매년 증가 추세

   ※ 2012년부터 현재까지 승인된 모든 진행 중인 연구 프로젝트를 검색 가능하며 관심질병 분야 또는 프로젝트 승인 연도별로 검색 가능

   ※ 연구자는 허용된 목적으로만 데이터를 사용할수 있고 도출된 결과 데이터에 대한 지적재산권은 연구 신청자에게 귀속됨

   ※ 연구자는 연구기간 종료 6개월 이내에 저널이나 오픈소스 출판사이트에 게재할 의무가 있으며, 출판물에 대해 UK Biobank에 알려야 함

 

< UK Biobank에서 승인된 연도별 연구 프로젝트 수 >

 

 

○ 2024년 3월까지 UK Biobank의 데이터를 활용한 연구 프로젝트에서 총 3,212건의 연구 논문이 출판

  - 현재 웹사이트에서 출간된 논문을 추가하는 방식으로 업데이트하고 있으며, 전체 출판물 목록은 UK Biobank 웹사이트에서 확인 가능

  - 연구자는 논문이 출판된지 6개월 이내에 최종 분석 데이터셋과 통계적 도구, 파생된 필드를 포함한 결과를 UK Biobank에 반환해야 함

  - 반환 의무를 부여하는 이유는 첫째, 다른 연구자들이 사용할 수 있도록 중요한 파생 데이터 필드를 리소스에 통합하고,

  - 둘째, 연구결과를 투명하게 공개·공유하여 연구의 정확도와 신뢰도를 높여 더 나은 연구로 확장·발전시키기 위해서임

 

< UK Biobank를 이용해 게재된 연도별 논문 수 >

 

 

○ UK Biobank 데이터베이스는 전 세계 의료 연구 커뮤니티를 위한 강력한 리소스이며, 정밀의료 구현을 위한 새로운 과학적 발견을 촉진

  - UK Biobank 데이터베이스는 인공지능, 통계학, 컴퓨터, 의학, 생명공학 등 다학제간 융합연구로 전 세계 연구자 간 협업이 활발해질 것으로 예상

  - 특히, 최근 론칭한 연구분석플랫폼(RAP)을 통해 각국의 연구자들이 여러 데이터 유형을 함께 분석하여 클라우드 기반 플랫폼 내의 동일 연구 프로젝트에서 공동연구의 활성화를 전망

  - 대규모 데이터를 활용한 연구가 활발해짐에에 따라 의학의 빠른 발전과 질병의 혁신적 치료법 개발에 크게 기여할 것으로 기대

   

참고1 UK Biobank 활용 방법 및 사용료

■등록 방법

○(참여연구자 등록) 데이터를 이용하려는 연구자는 접근관리시스템(AMS)에서 연구자 등록* 절차를 거쳐야 하며 등록 승인 후 계정이 활성화

    * 등록양식에 직장 및 직위가 표기된 최신 CV, 최대 5건의 출간 논문 정보, 소속기관 E-mail 등을 작성하여 E-mail로 제출하면 10일 이내 근무지 확인 후 승인 여부 통보

○ (데이터 액세스신청) 참여연구자 등록 후, AMS를 통해 데이터베이스 접속 신청 및 이용이 가능

  - 외국 연구기관과 영리를 추구하는 기업에도 허용되며, 승인된 연구*에 대해 홈페이지에 공개

    * UK Biobank는 연구 제안이 공익을 위한 건강 관련 연구에 적합한지 여부를 평가하며 지금까지 4,500개 이상의 신청서를 승

 

▶ 무엇이 필요한가?

1) 현재 직장 및 직위가 영문으로 표기된 최신 이력서(CV)

2) 출판된 논문 목록(최대 5건)

3) 소속기관 E-mail 계정

4) 최근 3년간 본인에게 제기된 불만사항 (해당되는 경우)  

* 등록양식에 상기 정보를 작성 후 E-mail로 제출(ukbiobank@ukbiobank.ac.uk)

 

▶ 근무지 확인

6) 10일 이내 근무지* 확인 후 승인 여부 통보

* 연구를 성실히 수행하는 기관이어야 함. 등록양식을 작성시 AMS에 나열된 기관 중 선택을 하고 목록에 없으면 세부 정보를 직접 추가

7) 등록 승인 후, 계정을 활성화하여 등록 사항 검토

 

 

 

▶무엇이 필요한가?

1) 수행하려는 연구 요약

2) 필요한 데이터 필드

3) 수행 연구가 생성할 새로운 데이터나 변수

4) 액세스할 연구원 및 MTA 서명자 정보

 

▶신청서 작성

1) 신청서 작성 및 데이터 계층(tier) 선택

2) 데이터 액세스 공동연구자로 추가

3) MTA(물질이전 계약) 서명자 정보

4) UK Biobank팀이 제출된 신청서 검토

5) 승인 후, 액세스 수수료 요청 및 MTA 발송

6) 액세스 비용 지불 및 서명된 MTA 수령 후, 액세스 권한을 통지   

* UK Biobank는 연구 제안이 공익을 위한 건강 관련 연구에 적합한지 여부를 평가

 

 

 

■사용료(Access fee) 관련 정보

○ 승인된 연구의 연구자는 데이터의 종류나 기간에 따라 사용료(Access fee) 부과

  - (차별화된 사용료) 학생 신분의 연구자나 중·저소득 국가의 연구자들은 500파운드(약 88만원)의 할인된 비용으로 모든 데이터 셋에 접근이 가능

    ※ 수익을 얻을 수 있는 조직의 수수료가 더 높을 가능성이 있다는 것을 명시함

  - (3개 Tier별 사용료) 데이터 셋의 크기, 유형 등에 따라 3개 계층(Tier)을 두어 사용료 책정

 

< UK Biobank 사용료 정책 >

 

계층	데이터	사용료 (초기 3년)	연장 사용료 (매년)
Tier 1	설문조사, 건강검진, 건강 데이터 등	￡3,000(약 530만원)	￡1,000
Tier 2	Tier 1 데이터 생화학 및 혈액 검사, 유전자 데이터 등	￡6,000(약 1,050만원)	￡2,000
Tier 3	Tier 1 데이터 + Tier 2 데이터 이미징, 전장유전체, 전장엑솜 데이터 등 * Tier 3 데이터는 연구분석플랫폼 (RAP)에서만 분석 가능	￡9,000(약 1,600만원)	￡3,000

 

 

 

< UK Biobank 사용료 정보 >

 

 

■권리와 책임

○ 연구가 허용된 연구자에게 데이터 이용과 관련된 권리와 책임이 부여

  - (연구자의 권리) 허용된 목적으로만 데이터를 사용할 수 있고 도출된 결과 데이터에 대한 지적재산권은 연구 신청자에게 귀속

   ※ 제한적이고 취소 가능한 전 세계적으로 로열티 없는 비독점적 라이센스가 부여

  - (연구자의 책임) UK Biobank 데이터를 활용한 연구결과는 보고해야 하는 의무를 부여

   ※ 저널, 오픈소스 출판 사이트 등을 통해 공개된 시점에서 6개월 이내 또는 프로젝트 종료 후 12개월 이내에 파생 데이터 등 연구결과를 UK Biobank에 알려야 함

   ※ 연구 진행 상황에 대한 연간 보고서를 제출하고, 연구 범위 변경 및 확장, 추가 데이터 요청이나 기간 연장도 가능하나 사전에 요청해야 함. 또한 회계감사 요청의 경우 신속하게 응답할 의무도 있음

 

참고2 영국, 바이오의약 연구에 즉시 활용 가능한 20만명의 whole genome 시퀀싱 데이터 발표

 

◇ UK Biobank, 20만 명의 whole genome 시퀀싱 데이터를 공개. 본 데이터는 전 세계 연구자들에게 제공되어 바이오의약 연구에 즉시 활용 가능하며 신약 개발을 가속화 할 것으로 기대 ▸주요 출처: Science, 200,000 whole genomes made available for biomedical studies by U.K. effort. 2021.11., UK Biobank, Whole Genome Sequencing data on 200,000 UK Biobank participants available now, 2021.11

 

■UK Biobank, 유전체 연구에서 가장 큰 규모의 시퀀싱 데이터를 공개

 

○ 영국 정부에서 추진 중인 ‘장기간 영국인의 건강 연구(long-term British healthy study)’ 프로젝트의 일환으로 참가자 20만 명의 whole genome 시퀀싱 데이터를 공개

  - 본 프로젝트는 영국의 참가자 약 50만 명(40∼69세)을 대상으로 5년(2006∼2010년)간 분석해 온 자료의 일부로서 나머지 30만 명의 정보는 2023년 초에 발표할 예정

     ※ Amgen, AstraZeneca, GlaxoSmithKline, Johnson & Johnson, Wellcome 및 UK Research and Innovation이 참여하는 민관 파트너십을 통해 2억 파운드의 자금을 지원받았으며 시퀀싱은 deCODE Genetics 및 Wellcome Sanger에서 수행

 

< UK Biobank의 20만 명 whole genome sequencing 데이터 개요와 의의 >

 

■현재 세계 최대 규모의 UK Biobank 외에 여러 바이오뱅크에서 10만 개 내외의 Whole genome 시퀀싱 데이터를 보유

 

○ 미국의 Trans-Omics(TOPMed)와 Million Veteran 프로그램, 영국의 Genomics England 프로그램은 10만 개 이상, 미국의 ‘All of us’ 프로그램은 9만 개 이상의 데이터를 보유

     ※ Trans-Omics : 161,000, Million Veteran : 125,000, Genomics England : 120,000, All of us : 91,000

 

 

■이번 시퀀싱 데이터는 유전학과 연관된 건강의 이해를 향상시키고, 이를 토대로 신약 발굴 및 개발을 가속화 할 것으로 기대

○ 이미 보유하고 있는 방대한 양의 라이프 스타일, 생화학, 영상 및 건강 데이터와 결합하면 유전적 역할을 더 잘 이해할 수 있을 것으로 기대

  - 연구자는 시퀀싱 데이터를 통해 질병 발병 및 진행과 관련된 희귀 비암호화 변이의 식별이 가능하여 왜 특정인은 질병이 발병하고, 왜 특정인은 시간이 지남에 따라 상태가 악화하는지에 대한 의문점 해결을 기대

  - 또한 제약회사는 명확한 유전적 증거에 의해 뒷받침되는 잠재적인 약물 표적이 효과적인 신약개발 가능성이 2배 높다는 것을 확인

  - 연구자들이 시퀀싱 데이터를 통해 새로운 약물 표적을 발굴하고, 이를 통해 신약개발을 가속화하는 데 도움이 될 것으로 기대