고셔병1 [생활과학] 희귀질환 고셔병의 신경학적 증상, 감기약으로 치료 가능해 [생활과학] 희귀질환 고셔병의 신경학적 증상, 감기약으로 치료 가능해 유전적 문제로 체내 세포에 특정 당지질이 축적되는 희귀질환인 고셔병은 다행히 치료제가 개발돼 있다. 하지만 고셔병에 의해 일부 환자들에게서 나타날 수 있다고 알려진 발작, 인지기능 장애 등 신경학적 증상까지 치료할 수 있는 방법은 없었다. 흔히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 치료 효과가 있다는 연구 결과가 약 15년 전 발표되기는 했다. 하지만 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데, 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 발표됐다. 서울아산병원 의학유전학센터 이범희 · 황수진 교수팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치.. 2024. 7. 3. 이전 1 다음