[생활과학] 유전적 질병인데 관리하기가 너무 어려운 것 Top 4

[생활과학] 유전적 질병인데 관리하기가 너무 어려운 것 Top 4

 

 

 

 

 

1. 듀센/베커 근디스트로피(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)

• 원인 유전자: DMD 유전자의 결실(염기서열 이상)
• 주요 문제: 근육 세포가 파괴되어 점진적 전신 근력 저하 → 휠체어 의존, 호흡 보조 장치, 심근증 관리까지 필요
• 관리 난이도 포인트
  • 다학제 진료: 신경근·재활·심장·호흡·정형외과적 모니터링을 평생 병행
  • 고가 약물: 스테로이드·신약(에텔플리르센 등) 투여 시 부작용·경제적 부담
  • 24시간 돌봄: 성장 후 야간 호흡기·영양 튜브 관리

 

2. 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis)

• 원인 유전자: CFTR 단백 변이
• 주요 문제: 점액 배출 장애로 폐·췌장·소화기 만성 감염, 영양결핍
• 관리 난이도 포인트
  • 매일 폐 물리치료(기침유도 기기, 흡입제)와 정맥 항생제 주입
  • 고칼로리·효소 보충식—하루 수차례 복약
  • 신약(트리카프타 등) 접근성: 국가별 보험 인정 여부 큰 편차

 

3. 지중해빈혈(β‑Thalassemia Major) / 겸상적혈구병(Sickle Cell Disease)

• 원인 유전자: HBB 변이(헤모글로빈 β사슬)
• 주요 문제: 중증 빈혈·통증 발작·장기 손상
• 관리 난이도 포인트
  • 정기 수혈 & 철 과부하 제거(킬레이션제)―평생 반복
  • 통증 위기: 응급실 방문 잦고 마약성 진통제 관리 필요
  • 유전자 치료 등장(exagamglogene autotemcel, 2023 승인) → 단일 치료 가능성 있지만 아직 초고가·장기 안전성 미확립

 

4. 희귀 대사질환 : 페닐케톤뇨증(PKU) vs. 메이플시럽뇨병(MSUD)

• 원인 유전자: PAH(phenylalanine hydroxylase) / BCKD complex 변이
• 주요 문제: 특정 아미노산 대사 불능 → 신경 독성, 성장 장애
• 관리 난이도 포인트
  • 극단적 식이 제한: 평생 저‑페닐알라닌(또는 BCAA) 식단, 의료용 특수분유 의존
  • 혈중 농도 자가측정: 주 1‑2회 채혈·분석 후 식단 즉시 조정
  • 사회적 제약: 외식·학교 급식·여행 시 음식 준비 스트레스 극심

 

왜 다른 심각한 유전병보다 ‘관리’가 더 힘들까?

공통 요소실제 부담 예시

다장기 침범	한 명의 환자에게 3–6개 전문과 외래 수시 방문
일상적 처치 반복	물리치료·흡입·혈당계처럼 하루 수차례 수행
고비용 치료	연 1억 원 이상(신약‧유전자치료) → 보험·재정 압박
응급 상황 빈도	호흡 부전, 패혈증, 통증 발작 등으로 입원/ER 빈번
사회·심리적 영향	돌봄자 번아웃, 학업·취업 제한, 우울·불안 고위험군

Tip : 유전자 편집·ASO 치료 등 차세대 플랫폼이 임상 단계에 있지만, 현재(2025년 4월) 기준으로는 접근성·안전성·가격 때문에 ‘완치’보단 생활 관리가 핵심입니다. 관리 전략 수립 시 ▲전문센터 연계 ▲환자 단체 정보교류 ▲정신건강 지원을 함께 고려하면 부담을 다소 줄일 수 있습니다.